Une collaboration au service de la médecine de précision grâce à l’IA et
à l’apprentissage profond.
BOSTON–(BUSINESS WIRE)–FDNA (www.fdna.com)
a annoncé aujourd’hui le lancement de Genomics Collaborative (www.GenomicsCollaborative.com)
et de nombreuses collaborations de recherche médicale s’inscrivant dans
le cadre d’une initiative mondiale. Les collaborateurs utilisent
l’intelligence artificielle et les technologies d’apprentissage profond
de FDNA pour mettre au point de nouvelles approches de médecine de
précision pour le diagnostic et le traitement de maladies, ainsi que
l’amélioration de la qualité de vie des patients.
En parallèle de cette annonce, FDNA lance un appel public à la
collaboration avec des groupes de défense de patients, des médecins, des
laboratoires et des parties prenantes du secteur des sciences du vivant.
Les projets de Genomics Collaborative se concentrent sur l’utilisation
de techniques computationnelles qui intègrent les données phénotypiques
à l’analyse de la génétique humaine. Ce procédé, connu comme le
« phénotypage de prochaine génération » (PPG), collecte, structure et
interprète des informations physiologiques complexes.
Ces données générées par PPG peuvent être utilisées pour interpréter les
données génomiques d’un patient et contribuer à identifier les risques
de santé présents et futurs, ainsi que les cibles thérapeutiques qui
optimiseront la qualité et la durée de vie.
Pour atteindre ces objectifs, FDNA donne aux collaborateurs l’accès à
ses technologies, qui utilisent des réseaux neuronaux d’apprentissage
profond pour désidentifier et analyser les informations phénotypiques
des patients saisies dans des images, des notes cliniques et des
enregistrements vocaux et vidéos pour mettre au jour des corrélations
entre les données du patient et une maladie.
Avec le lancement de Genomics Collaborative, de nombreux
collaborateurs annoncent des projets et font part de leur soutien.
Greenwood
Genetic Center (GGC), basé à Greenwood, dans la Caroline du Sud, a
annoncé son intention d’évaluer l’utilisation du PPG pour
l’identification et la reconnaissance des relations entre certains
biomarqueurs et la maladie. La société prévoit d’explorer la corrélation
potentielle entre les traits du visage et des profils métaboliques pour
divers syndromes génétiques.
« GGC se réjouit à l’idée de mettre en place de nouvelles approches pour
mieux comprendre la santé des patients grâce à l’analyse de métabolites
et des données génomiques associées », déclare Dr Steve Skinner,
directeur de GGC. « Les technologies de phénotypage de prochaine
génération de FDNA épauleront GGC dans cette mission de saisie et
d’analyse avancées du phénotype, et d’utilisation des données pour
comprendre le génome du patient dans sa relation avec le diagnostic et
les soins. »
Le Dr Andrea Superti-Furga, chef de médecine génétique à l’hôpital
universitaire de Lausanne en Suisse, travaille avec FDNA via
l’initiative Genomics Collaborative pour analyser les corrélations entre
la structure osseuse et les données génomiques dans l’espoir de faire
des découvertes contribuant à la reconnaissance et à l’intervention plus
précoces pour les patients atteints de troubles de dysplasie
squelettique.
« Nous sommes heureux de pouvoir analyser les caractéristiques de la
forme et de la croissance osseuse pour les patients touchés par un des
plus de 400 troubles différents de dysplasie squelettique », déclare
Superti-Furga. « Les technologies de phénotypage de prochaine génération
ont le potentiel d’aider les médecins à reconnaître plus tôt des
problèmes génétiques ou développementaux sous-jacents, permettant un
diagnostic plus rapide, une intervention personnalisée et une meilleure
qualité de vie. »
Le Dr William Dobyns de l’hôpital
des enfants de Seattle contribue aux données cliniques relatives aux
anomalies cérébrales pour aider FDNA à déterminer l’existence de
corrélations entre ces données et des variations génétiques.
« Le bilan de FDNA en matière de développement de solutions utiles a un
impact tangible sur la vie des patients », souligne M. Dobyns, généticien
médical et neuropédiatre. « Je suis heureux d’aider à poursuivre cette
tradition en apportant ces données à l’initiative Genomics
Collaborative. »
Bridge
the Gap, un groupe de défense basé à Cypress, dans l’État du Texas,
travaille au côté des patients, des médecins et de FDNA pour étudier les
variantes génétiques SYNGAP1 liées aux syndromes de l’X fragile,
d’Angelman, et autres syndromes associés. Le projet vise à faire
progresser l’utilisation de l’analyse faciale et d’autres approches de
PPG pour aider les médecins à poser un diagnostic et à effectuer plut
tôt une intervention personnalisée.
Le groupe de défense All
Things Kabuki fait l’annonce d’un projet visant à renforcer la
reconnaissance du phénotype du syndrome de Kabuki et de ses variantes
génétiques associées. Ce projet comportera des études d’analyse faciale
pour optimiser les capacités déjà disponibles avec Face2Gene.
La réussite du lancement de Genomics Collaborative repose sur de
nombreux partenaires, notamment les centres d’excellence dans la
recherche de FDNA, qui ont débuté leurs projets avec FDNA en 2017 et les
continueront dans le cadre de l’initiative Genomics Collaborative.
Suivez l’avancement des activités à l’adresse www.GenomicsCollaborative.com.
« Les patients sont notre principal atout pour l’avenir de la médecine de
précision », déclare Ilana Jacqueline, coordinatrice de Genomics
Collaborative et responsable de Patient Advocacy pour FDNA. « Genomics
Collaborative permet d’observer les patients en toute sécurité pour
comprendre comment les docteurs peuvent améliorer le diagnostic et la
thérapie, en s’appuyant sur des caractéristiques individuelles. »
« Nous voulons travailler avec d’autres acteurs pour mettre au point des
technologies collectant et analysant facilement les données afin d’aider
les soignants à disposer de toutes les informations factuelles au moment
d’évaluer leurs patients », poursuit Jacqueline. « Quand il s’agit d’avoir
les moyens nécessaires pour un diagnostic plus rapide et précis, les
médecins doivent avoir toutes les chances de leur côté. »
FDNA travaillera avec les collaborateurs pour concevoir des études
spécifiques et collecter et analyser de manière sécurisée les données de
santé des patients qui sont associées aux hypothèses de recherche
avancées. Les données seront recueillies à l’aide de sites sécurisés et
de questionnaires, le cas échéant. Les collaborateurs peuvent collecter
et analyser un éventail de données relatives aux symptômes, signes,
modes de vie, antécédents médicaux et données génétiques.
Pour les groupes de défense, médecins, patients et chercheurs
intéressés, veuillez visiter www.genomicscollaborative.com pour
de plus amples renseignements.
À propos de l’initiative Genomics Collaborative de FDNA
La Genomics Collaborative est une initiative de FDNA visant à accélérer
la recherche dans la médecine de précision à l’aide de l’apprentissage
profond et de l’intelligence artificielle (IA).
Les collaborateurs utilisent les technologies de phénotypage de
prochaine génération de FDNA, afin d’analyser les données cliniques et
de séquençage de prochaine génération du patient. Le résultat sera la
découverte en temps réel de biomarqueurs pathologiques, la progression
des technologies cliniques et moléculaires, et l’obtention de
mégadonnées génomiques qui optimiseront la capacité des tests génétiques
à fournir des réponses pertinentes aux questions complexes en termes de
santé.
À propos de Face2Gene et FDNA
FDNA est le développeur de Face2Gene* (www.Face2gene.com),
une suite d’applications de phénotypage permettant des évaluations
génériques exhaustives et précises. FDNA a recours à l’intelligence
artificielle pour détecter des caractéristiques physiologiques qui
révèlent des variations génétiques à l’origine de maladies. Avec le plus
grand réseau de médecins, laboratoires et chercheurs travaillant à la
création de la base de données génomiques la plus complète au monde,
FDNA change la donne en matière de médecine de précision.
*Face2Gene est un outil de recherche et de référence à caractère
informatif et n’a pas vocation à remplacer l’avis ou l’expérience d’un
médecin, et ne peut être utilisé pour le diagnostic ou le traitement de
conditions médicales.
Le texte du communiqué issu d’une traduction ne doit d’aucune manière
être considéré comme officiel. La seule version du communiqué qui fasse
foi est celle du communiqué dans sa langue d’origine. La traduction
devra toujours être confrontée au texte source, qui fera jurisprudence.
Contacts
FDNA
Ilana Jacqueline
ilana@fdna.com