Journée internationale des maladies rares En France, 3 millions (1) de personnes sont concernées par l’une des 7 000 (2) maladies rares identifiées.

– Le diagnostic est une question majeure –

SAINT-GERMAIN-EN-LAYE, France–(BUSINESS WIRE)–La 10ème Journée internationale des maladies rares, le 28 février
2017, nous renvoie aux défis que doivent relever chaque jour les malades
et leurs proches. Trois millions de Français sont concernés par l’une
des 7 000 maladies rares dénombrées dont seul 1% de maladie dispose d’un
traitement. A l’occasion de cette journée, Sanofi Genzyme souhaite
rappeler la nécessité de trouver ensemble des solutions afin de mieux
prendre en compte les besoins des malades : accès au diagnostic et à des
soins de qualité, adaptés à leur pathologie, mais aussi des ressources
et des services indispensables pour améliorer leur quotidien.

Les maladies rares, une priorité de santé publique

La France joue depuis longtemps un rôle moteur, au niveau européen et
international. Un cadre national et deux Plans Maladies Rares successifs
(2005-2008 et 2011-2016) ont permis de structurer (les centres de
référence/compétences) puis d’élargir (filières de santé) l’offre de
recherche, de diagnostics et de soins en France.

Aujourd’hui, notre mission est de contribuer à pérenniser et à renforcer
ce modèle d’excellence. L’objectif que nous devons tous poursuivre, en
tant qu’acteurs du système de santé, est de permettre à chaque patient
atteint d’une maladie rare d’accéder rapidement à un diagnostic et à une
prise en charge adaptée de sa pathologie.

Le 3ème Plan national maladies rares (PNMR), actuellement en
cours de rédaction, en a la vocation.

L’errance diagnostique demeure une question majeure pour les patients et
les familles : un quart des patients attendent près de 4 ans avant que
la recherche de leur diagnostic ne débute ; la moitié des patients ont
recherché pendant au moins un an et demi leur diagnostic, un quart
pendant plus de 5 ans³.

Des actions seront indispensables dans le cadre d’un 3ème PNMR comme :

• Améliorer les outils de diagnostic (séquençage haut débit en lien avec
  le Plan Médecine Génomique) ;
• Développer/renforcer l’information à destination des professionnels de
  santé sur les maladies rares ;
• Rendre possible et systématique un dépistage précoce lorsque celui-ci
  a un impact significatif sur la santé du patient ;
• Favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux
  traitements : rencontres régulières entre chercheurs publics et
  privés, mutualiser les registres/bases de données, assurer leur
  co-financement et l’utilisation de ces données
• Rendre l’évaluation et la mise à disposition de ces nouveaux
  traitements possibles, à travers une méthodologie adaptée et en levant
  les freins réglementaires à l’intervention d’experts auprès des
  autorités.

La recherche : plus que l’espoir, changer des vies

La Journée internationale des maladies rares dont le thème cette année
est « la recherche : plus que l’espoir, changer des vies » est une
nouvelle fois l’occasion de sensibiliser patients et familles,
professionnels, chercheurs, décideurs en santé et pouvoirs publics.
Sanofi Genzyme est plus que jamais actif :

• Le 28 février, Sanofi Genzyme lance www.maladiedepompe.fr
  le premier site internet grand-public français dédié à la maladie de
  Pompe, une myopathie génétique rare. Il est conçu comme une source
  de documentation simplifiée à l’attention des patients et de leur
  entourage. Ce site unique fournit des liens utiles pour faciliter la
  vie quotidienne des patients.
• Sanofi Genzyme soutient comme chaque année l’Alliance Maladies Rares,
  un collectif de plus de 200 associations et porte-parole des malades
  et de leur entourage, qui organise des actions dans toutes les régions
  de France. Au niveau international, la journée sera relayée par
  EURORDIS dans plus de 85 pays dans le monde.

Pour en savoir plus: www.alliance-maladies-rares.org
et www.eurordis.org

• A Dijon, Sanofi Genzyme soutient une opération d’envergure
  grand-public intitulée « Rares
  comme tout le monde », portée par la filière
  AnDDI-Rares. Pour la première fois dans cette région,
  acteurs publics, privés et associatifs vont se réunir à travers « un
  village éphémère » des maladies rares. Des ateliers d’expérimentation
  sur l’ADN, une fresque géante pour petits et grands seront proposés.
  Une conférence débat sera ouverte à tous.

La recherche continue et les patients ne sont plus seuls

« Sanofi Genzyme est pionnier dans le domaine des maladies rares et
il a l’ambition de rester l’un des leaders mondiaux. Nous nous engageons
auprès des patients et de leur famille, et au-delà de la mise à
disposition d’un traitement, nous continuons à travailler sans relâche
afin que chaque patient ait une solution thérapeutique, et qu’il gagne
en espérance et en qualité de vie » souligne Christian Deleuze,
Président de Sanofi Genzyme France.

Entreprise pionnière, les maladies rares sont au cœur des efforts de
recherche de Sanofi Genzyme depuis 35 ans, notamment dans les maladies
lysosomales, groupe de pathologies regroupant des déficits enzymatiques.
En 1991, un premier médicament pour la maladie de Gaucher, qui affecte 1
personne sur 57 000 à la naissance, a transformé la vie quotidienne des
patients. Puis ont été développés les premiers traitements de la maladie
de Fabry, de Pompe et la Mucopolysaccharidose de type I.

Etre à la pointe de la science est la voie choisie par Sanofi Genzyme.
La recherche de solutions pour les patients en attente d’options
thérapeutiques est au cœur de nos efforts d’innovation. Notre ambition
est de continuer à incarner l’espoir pour ces malades. Sanofi Genzyme
poursuit ses investissements et ses développements dans les maladies
rares, en particulier la maladie de Pompe, la maladie de Fabry, autour
de nouvelles générations de traitement et maladie de Niemann-Pick de
type B.

A propos de Sanofi
Sanofi, l’un des leaders mondiaux de la
santé, s’engage dans la recherche, le développement et la
commercialisation de solutions thérapeutiques centrées sur les besoins
des patients. Sanofi est organisé en cinq entités globales : Diabète et
Cardiovasculaire, Médecine générale et Marchés émergents, Sanofi
Genzyme, Sanofi Pasteur et Santé Grand Public.

www.sanofi.fr
/ @SanofiFR

A propos de Sanofi Genzyme
Sanofi Genzyme met l’accent sur
le développement de traitements de médecine de spécialité pour les
maladies graves, souvent difficiles à diagnostiquer et à traiter,
apportant l’espoir aux patients et à leur famille.

www.sanofigenzyme.fr
/ @SanofiGenzymeFR.

¹ Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/les-maladies-rares/definition-et-chiffres-cles/
²
Maladies Rares Info Service : http://www.maladiesraresinfo.org/formation-informations-maladies-rares/plus-d-infos-sur-les-maladies-rares/
³
Enquête ERRADIAG – février 2016 – Alliance Maladies Rares

Contacts

Sanofi
Relations Presse France
Chrystel
Baude, Tél. : 01 57 63 25 04
communication-France@sanofi.com
ou
Sanofi
Genzyme
Nathalie Ducoudret, Tél. : 06 09 63 82 71
Nathalie.ducoudret@sanofi.com